En RD: Familias con AME enfrentan una carrera contra el tiempo por acceso a medicamentos
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Padres y madres agrupados en la Fundación Cúrame mantienen una lucha para que sus hijas e hijos con esta condición tengan acceso oportuno a medicamentos y para que se implemente un sistema de detección temprana que permita identificar los casos desde los primeros meses de vida.
La atrofia muscular espinal afecta a niños y niñas.
Por Redacción Listín Diario
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Padres y madres agrupados en la Fundación Cúrame mantienen una lucha para que sus hijas e hijos con esta condición tengan acceso oportuno a medicamentos y para que se implemente un sistema de detección temprana que permita identificar los casos desde los primeros meses de vida.
La atrofia muscular espinal afecta a niños y niñas.
Por Redacción Listín Diario
Para las familias que conviven con la atrofia muscular espinal (AME), el tiempo representa un factor determinante. Mientras algunos pacientes logran conservar movilidad durante años, otros ven cómo la enfermedad avanza progresivamente hasta limitar funciones básicas, en medio de diagnósticos tardíos, falta de información y la espera de un tratamiento que podría cambiar el curso de sus vidas.
En República Dominicana, padres agrupados en la Fundación Cúrame mantienen una lucha para que los pacientes con esta condición tengan acceso oportuno a medicamentos y para que se implemente un sistema de detección temprana que permita identificar los casos desde los primeros meses de vida.
Uno de esos casos es el de Josmeiry Simon, una joven de 19 años diagnosticada con AME tipo 3. A diferencia de otros pacientes cuya movilidad se ha visto más afectada, ella todavía camina, estudia Psicología Clínica, utiliza el transporte público y realiza actividades de manera independiente.
Sin embargo, su familia enfrenta la misma preocupación que otros pacientes: Josmeiry aún no ha recibido el medicamento indicado para su condición,
Su padre, José Rosario, recuerda que las primeras señales aparecieron cuando ella tenía alrededor de tres años, cuando notó que algunas actividades que otros niños realizaban con facilidad representaban un mayor esfuerzo para ella.
Después de varios estudios y consultas médicas, el diagnóstico definitivo llegó aproximadamente a los ocho años, cuando fue confirmada con AME tipo 3. Actualmente, aunque mantiene su movilidad, presenta cansancio frecuente y debilidad principalmente en una de sus piernas.
“Ella va a la universidad sola, va a la Sirena sola, pero llega cansada”, explica su padre, quien teme que la enfermedad continúe avanzando sin recibir el tratamiento que necesita.
Una enfermedad con distintas caras en una misma familia
La historia de Josmeiry contrasta con otros casos donde la evolución de la AME ha sido más agresiva.
Ronel Jiménez es padre de dos niñas con esta condición: Laia Jiménez de ocho años con AME tipo 2 y Leire Jiménez de cinco años con AME tipo 3.
En su primera hija comenzaron a notar señales desde los seis meses, cuando observaron debilidad en las piernas y dificultad para sostenerse. Tras visitar especialistas y realizar múltiples estudios, el diagnóstico llegó cuando tenía un año y ocho meses.
La niña con AME tipo 2 actualmente utiliza silla de ruedas, mientras que su hermana menor todavía camina, aunque presenta dificultades para correr, brincar y levantarse cuando cae.
Ronel asegura que la falta de acceso temprano al medicamento ha influido en la evolución de sus hijas.
“Si ella hubiese recibido su medicamento temprano, a los cinco años ella tuviera el desarrollo normal de un niño de su edad”, afirma.
Años de búsqueda detrás de un diagnóstico
Fiderca Lora, presidenta de la Fundación Cúrame, conoce de cerca las dificultades que enfrentan las familias. Es madre de tres hijas afectadas por la condición: Liz Melina Ortega y Liz Melinda Ortega, ambas con AME tipo 3, y Annie Liz Ortega, quien falleció a los tres años tras padecer AME tipo 1.
Su historia estuvo marcada por años de incertidumbre. Antes de obtener el diagnóstico correcto, sus hijas fueron diagnosticadas con distrofia muscular.
“Como a los 3 años me dieron un diagnóstico de distrofia muscular, un diagnóstico erróneo”, recuerda Fiderca.
El diagnóstico definitivo llegó más de 15 años después, cuando una neuróloga recomendó realizar pruebas genéticas tras el nacimiento de su tercera hija. Fue entonces cuando confirmó que sus hijas tenían AME.
Aunque sus hijas adultas todavía podrían beneficiarse del tratamiento, Fiderca explica que actualmente enfrentan dificultades para acceder al medicamento ya que al tener la mayoría de edad no entran en la propuesta de este, el cual también sería el caso de Josmayry.
“Considero injusto que no se mediquen, porque ellas también son pacientes”, sostiene.
Niños que esperan antes de que la enfermedad avance
Otro de los casos es el de Daniel Rosario, padre de Danelys Rosario, una niña de nueve años con AME tipo 2 y Dael Rosario de un año y tres meses de quien a un no se sabe el tipo.
Sus padres comenzaron a notar señales en Danelys cuando tenía alrededor de nueve meses, al observar que no gateaba ni lograba sostenerse al intentar ponerla de pie. Luego de acudir a diferentes especialistas, terapias y estudios, el diagnóstico llegó a los seis años mediante una prueba genética.
Durante ese período, la enfermedad continuó avanzando. Danelys perdió fuerza en sus piernas, fue sometida a una cirugía para liberación de tendones y actualmente enfrenta una escoliosis que requiere atención médica. Daniel explica que la familia ha realizado gestiones para acceder al tratamiento, pero durante años no contó con la posibilidad de recibirlo.
Más familias esperan respuestas
La Fundación Cúrame agrupa a familias de pacientes con AME y mantiene un registro de casos que incluye, además de los ya mencionados, a Oseaias Pérez, Cleidy Billilo, Yaisel Mateo, Nanyelis Peña.
Los padres advierten que podrían existir más niños sin diagnóstico debido al desconocimiento sobre la enfermedad. Explican que algunos síntomas iniciales suelen confundirse con retrasos en el desarrollo, falta de esfuerzo o “flojera” del niño.
“Uno piensa que es que el niño está aragán, que hay que darle terapia para que camine”, señala Daniel Rosario.
Por esta razón, las familias también reclaman la implementación del tamizaje neonatal, una prueba que permitiría detectar la enfermedad desde el nacimiento y comenzar el tratamiento antes de que ocurran daños irreversibles.
Para quienes viven con AME, el reclamo no solo es por un medicamento, sino por la oportunidad de que más niños puedan conservar sus capacidades, estudiar, desarrollarse y construir una vida con mayores posibilidades.
En República Dominicana, padres agrupados en la Fundación Cúrame mantienen una lucha para que los pacientes con esta condición tengan acceso oportuno a medicamentos y para que se implemente un sistema de detección temprana que permita identificar los casos desde los primeros meses de vida.
Uno de esos casos es el de Josmeiry Simon, una joven de 19 años diagnosticada con AME tipo 3. A diferencia de otros pacientes cuya movilidad se ha visto más afectada, ella todavía camina, estudia Psicología Clínica, utiliza el transporte público y realiza actividades de manera independiente.
Sin embargo, su familia enfrenta la misma preocupación que otros pacientes: Josmeiry aún no ha recibido el medicamento indicado para su condición,
Su padre, José Rosario, recuerda que las primeras señales aparecieron cuando ella tenía alrededor de tres años, cuando notó que algunas actividades que otros niños realizaban con facilidad representaban un mayor esfuerzo para ella.
Después de varios estudios y consultas médicas, el diagnóstico definitivo llegó aproximadamente a los ocho años, cuando fue confirmada con AME tipo 3. Actualmente, aunque mantiene su movilidad, presenta cansancio frecuente y debilidad principalmente en una de sus piernas.
“Ella va a la universidad sola, va a la Sirena sola, pero llega cansada”, explica su padre, quien teme que la enfermedad continúe avanzando sin recibir el tratamiento que necesita.
Una enfermedad con distintas caras en una misma familia
La historia de Josmeiry contrasta con otros casos donde la evolución de la AME ha sido más agresiva.
Ronel Jiménez es padre de dos niñas con esta condición: Laia Jiménez de ocho años con AME tipo 2 y Leire Jiménez de cinco años con AME tipo 3.
En su primera hija comenzaron a notar señales desde los seis meses, cuando observaron debilidad en las piernas y dificultad para sostenerse. Tras visitar especialistas y realizar múltiples estudios, el diagnóstico llegó cuando tenía un año y ocho meses.
La niña con AME tipo 2 actualmente utiliza silla de ruedas, mientras que su hermana menor todavía camina, aunque presenta dificultades para correr, brincar y levantarse cuando cae.
Ronel asegura que la falta de acceso temprano al medicamento ha influido en la evolución de sus hijas.
“Si ella hubiese recibido su medicamento temprano, a los cinco años ella tuviera el desarrollo normal de un niño de su edad”, afirma.
Años de búsqueda detrás de un diagnóstico
Fiderca Lora, presidenta de la Fundación Cúrame, conoce de cerca las dificultades que enfrentan las familias. Es madre de tres hijas afectadas por la condición: Liz Melina Ortega y Liz Melinda Ortega, ambas con AME tipo 3, y Annie Liz Ortega, quien falleció a los tres años tras padecer AME tipo 1.
Su historia estuvo marcada por años de incertidumbre. Antes de obtener el diagnóstico correcto, sus hijas fueron diagnosticadas con distrofia muscular.
“Como a los 3 años me dieron un diagnóstico de distrofia muscular, un diagnóstico erróneo”, recuerda Fiderca.
El diagnóstico definitivo llegó más de 15 años después, cuando una neuróloga recomendó realizar pruebas genéticas tras el nacimiento de su tercera hija. Fue entonces cuando confirmó que sus hijas tenían AME.
Aunque sus hijas adultas todavía podrían beneficiarse del tratamiento, Fiderca explica que actualmente enfrentan dificultades para acceder al medicamento ya que al tener la mayoría de edad no entran en la propuesta de este, el cual también sería el caso de Josmayry.
“Considero injusto que no se mediquen, porque ellas también son pacientes”, sostiene.
Niños que esperan antes de que la enfermedad avance
Otro de los casos es el de Daniel Rosario, padre de Danelys Rosario, una niña de nueve años con AME tipo 2 y Dael Rosario de un año y tres meses de quien a un no se sabe el tipo.
Sus padres comenzaron a notar señales en Danelys cuando tenía alrededor de nueve meses, al observar que no gateaba ni lograba sostenerse al intentar ponerla de pie. Luego de acudir a diferentes especialistas, terapias y estudios, el diagnóstico llegó a los seis años mediante una prueba genética.
Durante ese período, la enfermedad continuó avanzando. Danelys perdió fuerza en sus piernas, fue sometida a una cirugía para liberación de tendones y actualmente enfrenta una escoliosis que requiere atención médica. Daniel explica que la familia ha realizado gestiones para acceder al tratamiento, pero durante años no contó con la posibilidad de recibirlo.
Más familias esperan respuestas
La Fundación Cúrame agrupa a familias de pacientes con AME y mantiene un registro de casos que incluye, además de los ya mencionados, a Oseaias Pérez, Cleidy Billilo, Yaisel Mateo, Nanyelis Peña.
Los padres advierten que podrían existir más niños sin diagnóstico debido al desconocimiento sobre la enfermedad. Explican que algunos síntomas iniciales suelen confundirse con retrasos en el desarrollo, falta de esfuerzo o “flojera” del niño.
“Uno piensa que es que el niño está aragán, que hay que darle terapia para que camine”, señala Daniel Rosario.
Por esta razón, las familias también reclaman la implementación del tamizaje neonatal, una prueba que permitiría detectar la enfermedad desde el nacimiento y comenzar el tratamiento antes de que ocurran daños irreversibles.
Para quienes viven con AME, el reclamo no solo es por un medicamento, sino por la oportunidad de que más niños puedan conservar sus capacidades, estudiar, desarrollarse y construir una vida con mayores posibilidades.
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